血尿反复15年，居然是基因在作怪
2023-04-21 14:07:11 钱江晚报
“朱主任，我的血尿总是反反复复，我不会得尿毒症吧！”浙江省人民医院肾脏病科主任朱斌主任医师的门诊接待了一位看诊肾科15年之久的老病人，丁女士（化名）来来回回为的都是同一个原因——血尿。
血尿反复15年 担惊受怕恐变尿毒症
丁女士（化名）还是二十几岁的姑娘时，体检就总有尿潜血，还有尿红细胞。当时行肾穿刺检查，病理结果是“肾小球轻度系膜增生”，医生告诉她并不严重，安心治疗及随访即可。但此后血尿总是反反复复，偶尔还有少许蛋白尿，治疗效果差强人意。这让赵女士总是惴惴不安，担心哪天就成了尿毒症。
(资料图片仅供参考)
“你先不要想太多，你的肾病理改变很轻微，发展成尿毒症的可能性很小。但是结合你多年的血尿情况，我建议你家里的亲属也检测下尿常规和肾功能，进一步有可能要抽血做个基因检测。”朱斌对丁女士说。
果不其然，丁女士的父亲和女儿虽然平时身体健康，但尿常规都查出有少许尿红细胞，丁女士父亲的历年尿常规都存在少许的尿红细胞。随后进一步对丁女士进行基因检测，证实她是一位薄基底膜肾病的患者，存在基底膜胶原的基因突变。
朱斌解释道：“红细胞尿，就是我们平时常见的血尿，作为肾脏病的常见症状，原因多而复杂，除了肉眼血尿，还包括镜下血尿，指的就是离心沉渣尿中每高倍镜视野≥3个红细胞。别看红细胞尿和肾病听起来恐怖，其实有一种血尿的肾病相对稳定，引起肾功能衰竭的风险较低，就是这个薄基底膜肾病。它的预后较好，定期复查就好，你不用太担心。”
朱斌的解释解开了丁女士多年的心结，也让她放下了心中的千斤重担。朱斌为她制定了中西医结合治疗方案，叮嘱她减肥，用减轻肾小球压力的药物控制尿蛋白，保护肾功能，结合内服中药，并叮嘱她定期随访复诊。通过治疗，丁女士复查尿蛋白阴性，肾功能也稳定了。
这层膜太薄，可能会遗传
据肾脏病科主任助理邵丽娜副主任医师介绍，肾小球中有一层滤过膜，叫做基底膜，一般基底膜厚度是310-373nm，由胶原结构组成，正常情况下，尿红细胞被基底膜拦住漏不出来的，而有些人则“天赋异禀”，编码胶原的基因出现病变，从而导致基底膜比较薄，红细胞就漏出来了，就称之为薄基底膜肾病。
近年来肾活检的研究表明：以基底膜变薄为主要病理特征的肾小球疾病并不少见，约占肾活检患者的3%-10%。通过电子显微镜发现弥漫性的基底膜变薄是该病唯一或者最重要的病理特征。“丁女士在十余年前行肾活检，电镜技术开展不多，当时没有测量基底膜的厚度。”邵丽娜说。
薄基底膜肾病是常染色体显性遗传，是因编码胶原的基因突变所致，有一定概率遗传给后代。 “因此有反复血尿情况，尤其是有家族史的患者建议提前至肾科咨询，必要时抽血做基因检测，指导优生优育。” 邵丽娜建议。
朱斌介绍，肾脏病科遗传性肾病并不少见，随着对遗传性肾病的认识，基因检测手段的进展以及费用下降，结合肾穿刺病理等手段，遗传性肾病的诊断大多能够比较准确，从而能采取针对性的治疗，避免误诊误治,年轻患者还可以指导优生优育，避免下一代患病。
发现尿红细胞不用慌，医生会根据情况进行诊治，如排除了女性经血影响尿常规、尿路感染，影像学B超检查排除肾结石、肿瘤等，首先可以做个尿相差显微镜，看下尿红细胞的形态，必要时要注意家族成员的尿检和肾功能检测。如果是薄基底膜肾病，也不用紧张，尿红细胞会长期存在，这种情况不要乱吃药物，定期遵医嘱随访观察治疗即可。
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